Exame, que está cada vez mais acessível e com maior qualidade, permite o diagnóstico precoce de diversas doenças em bebês assintomáticos

Com uso de avançadas tecnologias de sequenciamento genético, o Sabin Diagnóstico e Saúde anuncia a atualização do Teste Genético da Bochechinha, que agora é capaz de avaliar 520 genes humanos. As novas investigações englobam condições oftalmológicas, dermatológicas, neurológicas, distúrbios metabólicos, surdez e outras condições raras. Com a ampliação da análise e melhorias na precisão dos resultados, o exame se torna ferramenta ainda mais poderosa para o diagnóstico precoce de doenças, permitindo intervenções antes mesmo dos primeiros sintomas no bebê ou na criança.

Desde que desenvolveu seu primeiro Teste da Bochechinha, em 2021, o Sabin investe constantemente em melhorias na plataforma de Sequenciamento de Nova Geração (NGS, sigla para a expressão em inglês Next Generation Sequencing), o que possibilitou ampliar a quantidade de genes analisados e o número de condições avaliadas. “A nova versão do Teste da Bochechinha é resultado do nosso investimento em inovação, tecnologia e pessoas com foco em oferecer exames com qualidade e excelência para nossos clientes”, afirma o diretor-técnico do Grupo Sabin Rafael Jácomo.

Nesta atualização do exame, foram incluídos 130 genes associados a doenças raras. “O novo teste oferece triagem mais completa e assertiva, proporcionando aos pais e médicos informações fundamentais para o cuidado com a saúde dos bebês”, destaca a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício. Uma das condições que teve a investigação ampliada é a surdez autossômica recessiva, permitindo identificar possíveis causas genéticas para alterações auditivas que podem ter sido detectadas no Teste da Orelhinha. “Isso abre a possibilidade de um acompanhamento mais preciso e investigações adicionais, se necessário”, acrescenta a geneticista.

Como funciona o Teste Genético da Bochechinha?

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O coordenador de Genômica do Sabin, Gustavo Barra, reforça que a triagem genética realizada pelo Sabin é uma ferramenta complementar ao tradicional Teste do Pezinho, auxiliando no diagnóstico precoce e proporcionando um acompanhamento médico mais preciso. Segundo o especialista, o Teste Genético da Bochechinha é indicado para bebês assintomáticos, visando a saúde preventiva.

• O exame é realizado a partir da saliva, colhida por meio de um cotonete que é passado na parte interna da bochecha do bebê por um profissional capacitado. Leva apenas um minuto e é indolor. Para garantir a qualidade da amostra, o bebê deve permanecer em jejum por 60 minutos antes da coleta.
• O laudo é disponibilizado em até 15 dias úteis e os resultados podem ser acessados online. Ainda que o exame não exija pedido médico, o Sabin recomenda que o bebê seja acompanhado por um especialista para a correta interpretação dos resultados. Caso algum risco genético seja identificado, o especialista pode orientar os passos seguintes e o tratamento adequado.

Vantagens e impactos na prevenção

O novo Teste Genético da Bochechinha se beneficia do contínuo avanço das tecnologias de sequenciamento NGS do Sabin, capazes de ler cada base de DNA incluída no exame, em média, mais de 200 vezes, qualidade superior à de muitos testes diagnósticos tradicionais. Segundo Gustavo Barra, isso aumenta a confiabilidade do exame, garantindo um diagnóstico mais preciso e completo. Além de ampliar a quantidade de genes analisados, o teste mantém o rastreamento para doenças como citomegalovírus, síndrome de Turner e atrofia muscular espinhal, fornecendo informações úteis para intervenções precoces.

“Após o sequenciamento, as variantes genéticas identificadas são comprovadas para determinar o risco de desenvolvimento de doenças. O diagnóstico é classificado em baixo, intermediário ou alto risco, permitindo que as famílias realizem testes confirmatórios e, se necessário, adotem medidas preventivas”, descreve o coordenador da Genômica do Sabin. Independentemente do resultado ou da condição apontada, o Sabin indica acompanhamento médico por especialistas.

Grupo Sabin | Com 40 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades, o Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. O grupo também está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.

O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde – solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.

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Assessoria de Imprensa | Institucional | Nacional – sabin@maquinacohnwolfe.com

No Brasil, mais de 700 mil crianças possuem algum tipo de deficiência; muitos desses casos poderiam ter sido evitados por meio de estratégias de monitoramento ainda na maternidade

No Brasil, conviver com algum tipo de deficiência é uma realidade para 18,6 milhões de pessoas. Aproximadamente 4% deste grupo possuem entre 2 e 9 anos de idade, o que equivale a 741 mil crianças. Os dados são do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), no módulo Pessoas com Deficiência, da Pesquisa Nacional por Amostra de Domicílios (Pnad Contínua 2022). Segundo especialistas, muitos desses casos poderiam ser evitados, principalmente em situações relacionadas à gestação, parto ou cuidado logo após o nascimento. Neste mês de dezembro, quando é celebrado o Dia da Criança com Deficiência (9/12), intensificam-se os debates sobre este tema e a busca por abordagens que possam diminuir esses números.

Entre as situações mais comuns que podem ocorrer, como o caso de bebês prematuros e cardiopatas, está a asfixia perinatal, ou encefalopatia hipóxico-isquêmica, condição que pode ocorrer um pouco antes, durante ou logo após o nascimento e pode comprometer as funções neurológicas da criança, causar sequelas graves e levar à morte. Conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS), essa é a terceira maior causa de óbitos em recém-nascidos no mundo. No Brasil, 20 a 30 mil crianças nascem anualmente com algum problema de oxigenação no cérebro.

Entre as principais sequelas neurológicas potencialmente evitáveis em recém-nascidos estão: paralisia cerebral, déficits cognitivos, motores e sensoriais, como cegueira e surdez. É o que afirma o neonatologista Dr. Gabriel Variane, fundador e presidente da healthtech Protecting Brains and Saving Futures (PBSF), que busca reduzir a zero o número de pessoas com deficiências evitáveis no mundo.

“Essas condições podem resultar em desafios significativos para as famílias, pois exigem cuidados contínuos, terapias especializadas e um grande impacto na qualidade de vida do indivíduo e seus familiares. A própria pesquisa da Pnad mostra, por exemplo, a baixa entrada de jovens com deficiência na faculdade, com menos de 15% do grupo cursando o nível superior”, comenta o médico.

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Prevenção e ação

Uma das estratégias básicas para evitar situações como essas é o acompanhamento neonatal adequado, além do monitoramento contínuo do bebê. Há diversos problemas que podem ocorrer entre a gestação e o parto, por isso, é importante que as equipes de saúde tenham o treinamento adequado para agir quando necessário. No caso da asfixia perinatal, já existem tecnologias capazes de detectar, de forma mais rápida e eficaz, situações clínicas que possam provocar algum risco ao cérebro do recém-nascido.

“Uma das experiências que temos é o sistema de neuromonitoramento e neuroproteção nas UTIs neonatais. Com ele, conseguimos detectar crises convulsivas de maneira mais acurada e diagnosticar antecipadamente outros eventos desfavoráveis. Em alguns casos, situações críticas podem ser alertadas com horas de antecedência. Uma informação como essa pode salvar a vida desse paciente”, destaca.

Caso isso ocorra, um dos tratamentos emergenciais para os recém-nascidos é a hipotermia terapêutica. Esse procedimento diminui a temperatura corporal do bebê para cerca de 33°C a 34°C, diminuindo o metabolismo cerebral e os processos inflamatórios. “Estudos demonstram que, quando essa ação é iniciada até 6 horas o nascimento, existe redução da mortalidade e melhora dos desfechos neurológicos”, detalha o especialista.

Outras causas

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Além da asfixia perinatal, também podem ocorrer casos como: hemorragia intraventricular; infecções congênitas ou neonatais (como citomegalovírus, toxoplasmose e meningite bacteriana); icterícia neonatal grave (kernicterus); acidente vascular cerebral neonatal; hipoglicemia neonatal persistente e desordens metabólicas hereditárias, que também podem provocar deficiências.

O papel do leite materno

Além do monitoramento e o acompanhamento contínuo, os bebês têm também um grande aliado para a proteção do cérebro: o leite materno. Indicado como um dos alimentos mais saudáveis e importantes para o desenvolvimento dos primeiros meses de vida, da mesma forma, possui um papel relevante na prevenção de sequelas neurológicas.

“O leite materno contém fatores neuroprotetores que promovem o desenvolvimento cerebral e reduzem as chances de sequelas em prematuros e recém-nascidos de risco. E quando estão prontos, com maturidade gastrointestinal e a capacidade de sucção, a amamentação se torna também um momento de vínculo afetivo entre mãe e filho”, diz o neonatologista.

Brasil no caminho certo

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O país tem avançado em caminhos positivos com estratégias de neuroproteção que beneficiam o Sistema Público de Saúde (SUS), como o método canguru e o Programa de Reanimação Neonatal, promovido pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), que capacita milhares de profissionais para intervirem de forma rápida e eficaz nos primeiros momentos de vida. Dr. Variane ressalta que essas estratégias são de fundamental importância e que a medicina irá evoluir ainda mais.

“Complicações dentro da UTI neonatal, como dificuldades respiratórias, problemas cardíacos e afecções do sistema nervoso central, ainda são comuns e podem levar à morte ou sequelas a longo prazo. O desenvolvimento e aplicação de políticas públicas e protocolos bem estruturados são essenciais para proporcionar um cuidado de qualidade que promova a redução dessas taxas”, finaliza.

Sobre a PBSF

A PBSF (Protecting Brains & Saving Futures) é uma empresa nacional que tem o objetivo de promover o conceito de UTI Neonatal Neurológica Digital (UTI Neon) nas maternidades e hospitais, por meio monitoramento neurológico remoto 24×7, que resulta em diagnóstico e tratamento precoce de lesões cerebrais em recém-nascidos de risco, capaz de evitar sequelas neurológicas. Com a maior rede de neuromonitoramento neonatal descrita no mundo, tem a missão de reduzir a zero o número de pessoas com deficiências evitáveis no mundo.

*CDI Comunicação  

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Levantamento mostra que cerca de 12 mil médicos sem especialização realizam esse tipo de procedimento, o que põe em risco a vida dos pacientes

Dados da pesquisa realizada pela Sociedade Internacional de Cirurgia Plástica (ISAPS) colocam o Brasil em segundo lugar no ranking de países que mais realizam cirurgias plásticas, ficando atrás apenas dos Estados Unidos. Para valorizar os especialistas que atuam nessa atividade, em 7 de dezembro é celebrado o Dia do Cirurgião Plástico, data que remete à fundação da Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica (SBCP), em 1948.

“A SBCP é a responsável pelas diretrizes que guiam a atuação dos profissionais da área e pela titulação dos cirurgiões plásticos, após o cumprimento de algumas exigências, entre elas dois anos de especialização em cirurgia geral e três anos em cirurgia plástica, em instituições de ensino reconhecidas pelo Ministério da Educação e pela entidade, que realiza um trabalho extremamente sério”, comenta o presidente da Sociedade Brasileira de Direito Médico e Bioética (Anadem), Raul Canal.

Além de enaltecer o trabalho dos cirurgiões plásticos, a data também serve de alerta para os riscos das cirurgias e procedimentos estéticos realizados por não especialistas. De todas as especialidades da medicina, a cirurgia plástica é a que exige maior tempo de formação – são cerca de 11 anos. Na especialização em cirurgia plástica, por exigência da lei, é preciso que 85% do programa seja voltado a cirurgias reparadoras e 15% voltado à estética. “Isso reforça a preocupação em se formar bons cirurgiões plásticos, aptos a atuarem com responsabilidade e destreza”, afirma Canal.

Dados

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O trabalho do cirurgião plástico vai muito além da estética; envolve o tratamento de problemas congênitos e de reparação, que pode promover a mudança na aparência física da pessoa, o que faz com que ela fique satisfeita com a própria imagem. Esse especialista está apto para operar seios, glúteos, abdômen, mãos e rosto, entre outras partes do corpo. “Ao longo desses anos à frente da Anadem, percebi que os cirurgiões que mais se destacaram foram aqueles que tiveram mais sensibilidade com os seus pacientes para entender o que realmente eles precisavam. Com isso, trataram não apenas a saúde física, mas também a psicológica. E isso faz muita diferença”, afirma o especialista em Direito Médico.

De acordo com uma estimativa da SBCP, mais de dois milhões de pessoas realizaram procedimentos cirúrgicos em 2023 no Brasil. Já em 2018, no último levantamento, a média foi de 1,5 milhão. Um crescimento de mais de 33%. As mulheres estão na liderança, representando 70% das procuras. Embora o número seja menor, também aumentou a procura por esse tipo de procedimento entre os homens.

Outro dado que chama a atenção é que, em um período de cinco anos, as cirurgias realizadas anualmente no País foram de 5% para 30% (de 72 mil para 276 mil). Entre as principais estão a ginecomastia, que é a redução das mamas, a lipoaspiração, a rinoplastia (cirurgia no nariz) e a blefaroplastia, por meio da qual é retirado o excesso de pele da região dos olhos.

“O levantamento da SBCP mostra também que cerca de 12 mil médicos sem especialização realizam este tipo de procedimento cirúrgico, o que coloca em risco os pacientes. Por isso, é importante reforçar à população que é preciso checar as credenciais do médico e garantir que ele seja devidamente habilitado”, afirma o presidente da Anadem, ao destacar que muitas pessoas acabam avaliando apenas a questão do preço na hora de fazer uma cirurgia plástica, sem obter mais informações sobre o profissional. “É o famoso ‘barato que sai caro’. Muitos acabam pagando com a própria vida”, conclui.

Anadem

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A Sociedade Brasileira de Direito Médico e Bioética (Anadem) foi criada em 1998. Enquanto entidade que luta pelos direitos de sua categoria, promove o debate sobre questões relacionadas ao exercício da medicina, além de realizar análises e propor soluções em todas as áreas de interesse dos clientes, especialmente no campo jurídico. Para saber mais, clique aqui.

*RS PRESS