Planejamento familiar: a importância do aconselhamento genético para a acondroplasia, a forma mais comum do nanismo

A acondroplasia é uma doença rara que afeta os ossos e a cartilagem devido a uma mutação no gene FGFR3, que reduz a velocidade de crescimento ósseo e resulta em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média.¹ “Trata-se de uma condição genética, que pode ser passada dos pais para os filhos. Por isso, o aconselhamento genético, realizado a partir de exames para identificar sinais clínicos, é essencial quando o assunto é planejamento familiar. Por meio desta ferramenta, um casal (onde ambos têm a doença ou apenas um é afetado) pode compreender as probabilidades de os filhos nascerem com a condição”, explica a médica-geneticista e coordenadora da Rede Raras, Têmis Maria Felix.

A especialista também ressalta que a maioria das crianças com acondroplasia (80%)² nasce de pais de estatura média. “Com isso, a busca do aconselhamento também pode ser indicada para um casal que não tem a doença, mas que tem suspeita da condição genética ou algum histórico familiar” complementa a médica-geneticista.

Quando há identificação de alguma alteração física no bebê durante o pré-natal, mesmo em gestações não planejadas, o casal também pode ser encaminhado para um aconselhamento genético. Esse processo é essencial para que a família compreenda melhor as informações médicas relacionadas à acondroplasia e outras doenças. “O aconselhamento pode auxiliar os pais na interpretação dos exames de triagem e diagnóstico pré-natal, como coletas de sangue e ultrassonografias, que fornecem informações valiosas sobre a saúde do bebê em desenvolvimento. Dessa forma, é possível entender o que esperar e se preparar para a chegada dessa criança”, explica Têmis.

Vivian Manhães que atualmente tem 43 anos de idade, foi diagnosticada com acondroplasia aos cinco anos. Mãe de dois filhos, a dona de casa enfrentou desafios e descobertas quando decidiu ser mãe. Sua filha mais velha, de 23 anos, herdou a estatura do pai (que não tem acondroplasia). Já seu filho mais novo, Paulo Victor, de 12 anos, nasceu com a condição, algo que Vivian já considerava ser possível. Apesar de não ter feito aconselhamento genético, ela buscou entender a genética por trás da acondroplasia. “Esse entendimento foi fundamental. Me ajudou a tomar decisões conscientes e a me preparar melhor para a maternidade, para que eu pudesse oferecer o suporte necessário para o meu filho. E isso fez toda a diferença”.

Saiba mais sobre a acondroplasia: é uma alteração genética que compromete o crescimento de 1 a cada 25 mil crianças nascidas vivas, todos os anos.³ A doença vai além da baixa estatura e pode afetar outras partes do corpo, como por exemplo os ouvidos, com infecções e otites que afetam até 25% das crianças e pode levar à perda auditiva; a boca com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo;⁴ problemas na coluna como a cifose; cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços; nas pernas, com o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr e, podem necessitar de cirurgias; e outros problemas como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.⁵
Referências

1 Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 12 de outubro de 1998 [atualizado em 11 de maio de 2023].

2 About Achondroplasia. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia. Published July 15, 2016.

3 Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010.

4 Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Nature News. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01165-2. Published May 18, 2021
5 Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CL. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. https://onlinelibary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37394