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Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras coloca em pauta a realidade de cerca de 13 milhões de brasileiros. Definidas como condições que afetam até 65 em cada 100 mil pessoas, essas patologias impõem um desafio severo: a fragmentação dos sintomas, que muitas vezes leva o paciente a percorrer diversas especialidades sem uma resposta clara — percurso conhecido na medicina como "odisseia diagnóstica".
Mundialmente, existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas, como a fibrose cística e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Segundo a médica geneticista Rosenelle Benício, consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, a investigação genética deve ser considerada sempre que o quadro clínico não se explica por causas comuns ou apresenta manifestações em múltiplos órgãos ao longo do tempo.
A identificação de uma doença rara exige um olhar atento a um conjunto de achados, e não apenas a uma característica isolada. De acordo com a especialista, alguns sinais servem como gatilhos para buscar um geneticista:
Neurodesenvolvimento: Atrasos motores, deficiência intelectual ou transtornos do espectro autista.
Crescimento: Estaturas muito fora da média (baixa ou alta), macrocrania ou alterações esqueléticas.
Histórico Familiar: Múltiplos casos de câncer na família ou consanguinidade parental (pais que são parentes).
Manifestações Sensoriais: Surdez precoce ou alterações oftalmológicas sem causa externa aparente.
A presença de sintomas que parecem não ter relação entre si — como um problema cardíaco somado a uma alteração na formação dos dentes — é um dos indicativos mais fortes de que a causa pode ser uma variante genética específica.
A última década trouxe uma revolução para a área com o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Este método permite a leitura simultânea de milhões de fragmentos de DNA, que são comparados ao genoma humano de referência para encontrar variantes patogênicas.
Essa tecnologia tornou os exames mais rápidos, precisos e acessíveis. No entanto, Rosenelle Benício ressalta que a tecnologia não substitui a interpretação clínica: "Em alguns casos, o teste pode não apontar uma alteração conclusiva. Por isso, a análise especializada é essencial para avaliar o significado de cada achado e orientar os próximos passos da investigação".
O diagnóstico genético vai muito além de dar um nome à doença. Ele encerra um ciclo de incertezas para a família e permite a adoção de um tratamento interdisciplinar assertivo, melhorando significativamente a qualidade de vida do paciente.
Além disso, a confirmação diagnóstica permite o aconselhamento genético, informando sobre o risco de recorrência da doença em futuros filhos ou em outros membros da família. No cenário atual de 2026, com o avanço das terapias gênicas, identificar o erro exato no DNA abre portas para tratamentos personalizados que antes eram considerados impossíveis, consolidando a medicina de precisão como o futuro do SUS e da rede privada.
