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Doenças oculares raras: diagnóstico na infância evita cegueira irreversível

No Dia Mundial das Doenças Raras (28/02), oftalmologista do H.Olhos alerta que a maioria das patologias genéticas se manifesta nos primeiros anos de vida e exige exames imediatos ao nascimento

Redação
Por: Redação Fonte: H.Olhos / Dra. Mayra Leite / Ministério da Saúde
28/02/2026 às 22h21
Doenças oculares raras: diagnóstico na infância evita cegueira irreversível

Neste 28 de fevereiro de 2026, o Dia Mundial das Doenças Raras joga luz sobre um dado alarmante: muitos pacientes brasileiros consultam, em média, 10 médicos antes de receberem o diagnóstico correto. Na oftalmologia, essa demora pode significar a perda definitiva da visão.

Segundo a Dra. Mayra Leite, especialista do H.Olhos, a maioria dessas patologias tem origem genética e caráter progressivo. Sob o tema “Mais do que você pode imaginar”, a campanha Fevereiro Lilás reforça que identificar sinais logo nos primeiros meses de vida é a única forma de frear o avanço de doenças degenerativas.

Do "Teste do Olhinho" à primeira consulta

A prevenção começa na maternidade com o Teste do Reflexo Vermelho (TRV). O exame é simples, mas vital para detectar precocemente anomalias na retina e no cristalino. No entanto, a Dra. Mayra adverte que o teste é apenas o ponto de partida.

Cronograma visual preventivo:

  • Ao nascer: Teste do Olhinho ainda na maternidade.

  • 6 meses a 1 ano: Primeira consulta oftalmológica completa.

  • Até os 7 anos: Acompanhamento regular com especialista, período em que a visão termina de se desenvolver.

5 Doenças raras infantis que exigem atenção

A especialista lista as condições que mais preocupam os consultórios e que podem levar à cegueira se negligenciadas:

  1. Retinoblastoma: Tumor maligno que gera um reflexo branco na pupila (olho de gato em fotos).

  2. Anirídia: Ausência total ou parcial da íris, causando extrema sensibilidade à luz.

  3. Glaucoma Congênito: Má formação no sistema de drenagem do olho, diagnosticada geralmente no primeiro ano.

  4. Catarata Congênita: Opacificação do cristalino que impede a passagem da luz.

  5. Síndrome de Coloboma: Deformação na íris ou retina que altera o formato da pupila.

Sinais de alerta para pais e cuidadores: Dificuldade de enxergar no escuro, lacrimejamento excessivo, sensibilidade à luz (fotofobia) e movimentos oculares involuntários. Embora muitas dessas doenças não tenham cura definitiva, o tratamento adequado garante qualidade de vida e preserva o que resta da visão.


Doenças Raras / Oftalmologia Pediátrica / Fevereiro Lilás / H.Olhos / Teste do Olhinho / Retinoblastoma / Glaucoma Congênito / Saúde Infantil / Diagnóstico Precoce / Visão

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