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Saúde

Acondroplasia: ‘muitas vezes, o desafio está em adaptar o mundo às suas necessidades, não o contrário’

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A paulistana, Maria Rita Hubner, explora o mundo e prova que sua condição não lhe impõe limites

Aos 33 anos de idade, Maria Rita Hubner é um exemplo de como a autonomia e a independência podem ser construídas, mesmo diante dos desafios impostos pela acondroplasia, uma condição genética rara e a principal causa do nanismo.1,2 Filha de Hélio e Kênia Pottes, ambos com a mesma condição, Maria Rita cresceu imersa em um ambiente de luta pelos direitos humanos e inclusão. Desde cedo, os pais da Maria Rita Hubner, que fundaram a primeira associação de pacientes para pessoas com nanismo do país, a Associação Gente Pequena do Brasil, incentivava a filha. “Sempre ouvi dos meus pais que eu poderia conquistar tudo o que eu quisesse. Só bastava encontrar o meu caminho”, ressalta Maria.

A acondroplasia afeta aproximadamente 1 em cada 20 mil pessoas no mundo, sendo causada por uma mutação no gene FGFR3, responsável pelo controle do crescimento ósseo.1 O endocrinologista infantil, Paulo Ferrez Collet-Solberg, explica que a pessoa que tem a doença, tem baixa estatura desproporcional, caracterizada por braços e pernas curtos em relação ao tronco.

“A altura média de um acondroplásico – na idade adulta – é de cerca de 131 cm para homens e 124 cm para mulheres. A baixa estatura pode impactar a independência de diferentes maneiras, especialmente devido às limitações físicas impostas pela baixa estatura desproporcional e complicações associadas, como problemas de mobilidade, instabilidade articular e dificuldade em alcançar objetos em ambientes não adaptados. Além de terem um risco aumentado para diversas outras complicações como alterações neurológicas e cardiovasculares.”, pondera o especialista.

A mentalidade com a qual foi criada em casa, foi essencial para a trajetória da Rita. Aos 18 anos, ela se mudou para Botucatu para fazer faculdade de Zootecnia na Universidade Estadual Paulista (Unesp). A vida na república estudantil, longe da família, foi uma experiência transformadora. “Eu sabia que podia me virar sozinha, mas a convivência com as minhas amigas me ensinou, ainda mais, sobre independência. Aprendi que, muitas vezes, o desafio está em adaptar o mundo às suas necessidades e não o contrário,” explica Maria Rita.

Para o médico, alcançar a autonomia pode ser, muitas vezes, desafiador para quem tem a doença – por conta das barreiras estruturais e sociais impostas pela sociedade. “A acondroplasia pode impactar a independência em diversos níveis, desde limitações físicas até preconceitos no ambiente social. No entanto, com o suporte adequado e as adaptações corretas, é possível viver de forma ativa e autossuficiente”, avalia o especialista.

Além do universo acadêmico, Rita também encontrou força nos esportes. Desde a infância, atividades como ginástica artística e natação a ajudaram a superar limitações físicas e a desenvolver autoconfiança. Atualmente, ela mantém um estilo de vida ativo, pratica pilates, futevôlei, musculação e já praticou beach tênis. Para ela, o movimento é uma forma de mostrar que as limitações físicas não determinam a qualidade de vida.

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Apesar de formada em Zootecnia, Maria Rita decidiu migrar para a área de marketing, onde trabalha na comunicação corporativa de uma grande empresa. Essa transição de carreira foi motivada pela perda de sua mãe e representou mais uma prova da sua capacidade de se reinventar. “Independência é entender que você pode mudar de rumo sempre que necessário”, reforça.

Desde 2019, Rita está à frente do movimento Nanismo Brasil, do Instituto Nacional de Nanismo (INN), organização dedicada a promover a inclusão e assistência para pessoas com nanismo e suas famílias, onde desempenha um papel essencial na conscientização e no fortalecimento da comunidade de pessoas com nanismo no Brasil. Sob sua liderança, o movimento tem ganhado visibilidade e fortalecido a causa, promovendo debates.

Atualmente, Rita e o marido, que também tem nanismo, compartilham viagens e aventuras, explorando novos destinos sempre que possível. “Eu sei que, com o passar dos anos, a acondroplasia pode trazer mais desafios físicos. Por isso, faço questão de viver intensamente. Independência é mais que conquistar espaços, é enfrentar os desafios de frente, sem permitir que eles se tornem insuperáveis. Com determinação, apoio familiar e resiliência, é possível transformar barreiras em oportunidades e construir uma vida plena e significativa,” finaliza.

Referências


Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: link.

Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 12 de outubro de 1998 [atualizado em 11 de maio de 2023].


*llyc.global

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Saúde

Tanorexia: o vício do bronze que transforma a busca pelo “glow perfeito” em risco de câncer de pele

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Um novo estudo genético, publicado na revista Nature, sequenciou os genomas de 28 indivíduos que viveram no sul da África e descobriu que as populações permaneceram isoladas por cerca de 100 mil anos. A análise indica que a composição genética dessas populações ancestrais é drasticamente diferente da observada nos humanos modernos e “fica fora da faixa de variação genética” atual. A descoberta sugere que o isolamento geográfico, possivelmente devido a condições desfavoráveis na região do rio Zambeze, permitiu uma evolução genética única na ponta sul do continente

Com a chegada do verão e a campanha Dezembro Laranja de prevenção ao câncer de pele, cresce no Brasil o fenômeno da tanorexia, um comportamento de obsessão e vício em manter a pele sempre bronzeada, muitas vezes a qualquer custo e com exposição excessiva ao sol.

Distorção de Imagem e Risco de Câncer ⚠️

A dermatologista Denise Ozores explica que a tanorexia é uma distorção da imagem corporal, na qual a pessoa nunca se sente bronzeada o suficiente, chegando a se ver pálida mesmo quando já está com a pele queimada.

  • Comportamento Compulsivo: Pessoas com tanorexia recorrem a horas seguidas de exposição ao sol, bronzeamentos improvisados ou procedimentos clandestinos para tentar corrigir o incômodo de se verem “clara demais”.

  • Pressão Social: A lógica das redes sociais, onde a pele dourada é frequentemente associada a status, saúde e beleza, cria uma pressão para alcançar o “glow perfeito”, levando muitos a ignorar os riscos.

  • Câncer da Vaidade: O câncer de pele é o tipo mais frequente no Brasil, e sua principal causa é a exposição excessiva e desprotegida à radiação ultravioleta. A dermatologista alerta que o câncer de pele tem se tornado o “câncer da vaidade”, com pacientes arriscando a saúde para evitar aparecer “brancos” em fotos de fim de ano.

Redefinindo a Beleza no Verão ☀️

Denise Ozores defende a necessidade de ressignificar a ideia de “pele bonita”, promovendo a estética natural e individualizada, onde cada pessoa valoriza sua própria cor e textura.

Para curtir o verão com segurança e preservar a saúde da pele, a especialista recomenda:

  • Uso de protetor solar diário com reaplicação frequente.

  • Busca por sombra e uso de chapéu.

  • Respeito aos horários seguros de exposição solar.

  • Estabelecimento de limites reais na busca pelo bronzeamento.


Com informações: CO – Assessoria (Cacau Oliver)

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Saúde

Latrofobia e Dentofobia: O medo de ir ao médico ou dentista tem explicação científica e pode ser superado

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O medo intenso e irracional de ir ao médico (iatrofobia) ou ao dentista (dentofobia) é um fenômeno comum, enraizado em respostas psicológicas e fisiológicas, e não deve ser encarado como “frescura”. Gatilhos como o medo do desconhecido (más notícias), a síndrome do jaleco branco (elevação da pressão arterial em ambiente clínico) e a antecipação da dor ou invasão ativam o instinto de luta ou fuga. Especialistas recomendam o uso de estratégias comportamentais e mentais para retomar o controle da situação, como o estabelecimento de um “sinal de pare” com o profissional e o uso de técnicas de respiração para acalmar o sistema nervoso.

O medo de frequentar consultórios médicos ou odontológicos é uma ansiedade real e paralisante para muitas pessoas. Quando esse medo se torna excessivo e irracional, ele é classificado como iatrofobia (medo de médicos) ou dentofobia (medo de dentistas), condições que levam muitos pacientes a adiar cuidados essenciais de saúde.


Gatilhos do Medo e Respostas Psicológicas 🧠

A ciência identifica que a ansiedade no ambiente clínico é uma resposta fisiológica e psicológica real, muitas vezes ligada a mecanismos de defesa:

  • Medo de Más Notícias: O receio de descobrir uma doença grave ou de ser julgado pelos hábitos de vida faz com que a pessoa evite a consulta, seguindo a lógica prejudicial de “quem procura, acha”.

  • Síndrome do Jaleco Branco: O ambiente clínico em si eleva o estresse, causando um aumento na pressão arterial que não ocorre em casa, criando um ciclo vicioso de ansiedade antes da consulta.

  • Antecipação da Dor: A simples antecipação de procedimentos invasivos ativa áreas do cérebro ligadas à ameaça, desencadeando o instinto primitivo de luta ou fuga, mesmo para um exame de rotina.

Estratégias para Retomar o Controle ✅

Entender que o medo tem fundamento biológico é o primeiro passo. O segundo é adotar estratégias práticas para tornar a experiência menos traumática:

Estratégia Objetivo
Estabelecer um “Sinal de Pare” Devolver a sensação de controle ao paciente, combinando um gesto para interromper o procedimento a qualquer momento.
Hackear o Sistema Nervoso Utilizar técnicas de respiração (ex: 4-7-8: inspirar em 4s, segurar em 7s, soltar em 8s) para forçar o corpo a sair do estado de alerta.
Evitar Ruminação Antecipada Marcar a consulta para o primeiro horário da manhã, minimizando o tempo de ansiedade e preocupação.
Bloquear Gatilhos Sensoriais Usar fones de ouvido com cancelamento de ruído para abafar sons estressantes (como o motorzinho do dentista).
Jogar Limpo com o Profissional Informar sobre o medo logo no início, garantindo que o médico ou dentista seja mais paciente e explicativo durante o atendimento.

Com informações: Olhar Digital

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Brasil

Ministério da Saúde prioriza acesso a medicamentos de longa duração contra o HIV e pressiona por transferência de tecnologia

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O Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, afirmou no Dia Mundial de Luta contra a Aids que o acesso a novas tecnologias de prevenção é prioridade, citando a demanda pela incorporação do lenacapavir no SUS. O medicamento, um injetável de longa duração (aplicação a cada seis meses) para PrEP, é decisivo para populações vulneráveis e está pendente de registro sanitário. O Brasil, que registrou queda de 13% nas mortes por aids (abaixo de 10 mil pela primeira vez em três décadas) e cumpriu duas das três metas globais 95-95-95, pressiona a farmacêutica Gilead por transferência de tecnologia devido ao preço “impraticável” do produto

O Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a prioridade da pasta em garantir o acesso a novas estratégias e tecnologias de prevenção contra o HIV/Aids, em celebração ao Dia Mundial de Luta contra a Aids (1º de dezembro). A principal demanda é pela incorporação de medicamentos de longa duração no Sistema Único de Saúde (SUS), como o lenacapavir.

Novo Paradigma na Prevenção: Lenacapavir 💉

O medicamento em foco é o lenacapavir, da farmacêutica Gilead, uma formulação injetável de longa duração para Profilaxia Pré-Exposição (PrEP) ao HIV, que requer aplicação a cada seis meses.

  • Vantagens: O lenacapavir poderá substituir o uso diário de comprimidos da PrEP oral, melhorando a eficácia e a adesão de populações vulneráveis e jovens que têm dificuldade em seguir o regime diário. Estudos clínicos indicaram altíssimos índices de eficiência.

  • Diálogo por Tecnologia: Padilha confirmou que o Ministério está dialogando e quer participar da transferência de tecnologia do produto para o Brasil, pois o preço praticado pela empresa no exterior (mais de US$ 28 mil por pessoa ao ano nos EUA) é considerado “absolutamente impraticável para programas de saúde pública”.

  • Pressão por Genérico: O Brasil ficou de fora de uma versão genérica do medicamento anunciada para 120 países de baixa renda. A Articulação Nacional de Luta contra a Aids reivindicou que, se não houver avanço em acordos de transferência, o governo deve considerar o licenciamento compulsório (quebra de patente).

Avanços na Resposta Brasileira ao HIV 🇧🇷

O Brasil apresentou avanços significativos na política de HIV/Aids, que agora inclui a oferta gratuita de PrEP, PEP (profilaxia pós-exposição) e terapia antirretroviral.

  • Metas Globais: O país cumpriu duas das três metas globais 95-95-95 (95% das pessoas vivendo com HIV conheçam o diagnóstico; 95% das diagnosticadas estejam em tratamento; e 95% das tratadas alcancem supressão viral).

  • Queda nas Mortes: O boletim epidemiológico mais recente mostrou uma queda de 13% no número de óbitos por aids entre 2023 e 2024, caindo para 9,1 mil mortes em 2024. É a primeira vez em três décadas que o número ficou abaixo de 10 mil.

  • Eliminação da Transmissão Vertical: O Ministro anunciou a expectativa de que o Brasil receba, em dezembro, o reconhecimento da Organização Mundial de Saúde (OMS) pela eliminação da transmissão vertical do HIV (de mãe para bebê) como problema de saúde pública, sendo o maior país do mundo a alcançar esse patamar.


Com informações: Agência Brasil

 

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